Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrom...

Full description

Bibliographic Details
Authors: Toquica, Alejandra, Novoa, Mónica, Barrera, Diana, Barrera, Antonio
Format: article
Status:Published version
Publication Date:2019
Country:Colombia
Institution:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
Repository:Repositorio Digital Institucional ReDi
Language:English
Spanish
OAI Identifier:oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1881
Online Access:https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1881
Access Level:Open access
Keyword:Ictiosis
Condrodisplasia punctata
Patrón de herencia
Description
Summary:El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-HünermannHapple en diferentes etapas de la vida.

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