Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrom...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | Colombia |
| Institución: | Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS |
| Repositorio: | Repositorio Digital Institucional ReDi |
| Idioma: | inglés español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1881 |
| Acceso en línea: | https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1881 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Ictiosis Condrodisplasia punctata Patrón de herencia |
| Sumario: | El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-HünermannHapple en diferentes etapas de la vida. |
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