Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrom...
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| Fecha de publicación: | 2019 |
| País: | Colombia |
| Recursos: | Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS |
| Repositorio: | Repositorio Digital Institucional ReDi |
| Idioma: | inglés español |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1881 |
| Acesso em linha: | https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1881 |
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| Palavra-chave: | Ictiosis Condrodisplasia punctata Patrón de herencia |
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Síndrome de Conradi-Hünermann-HappleConradi-Hünermann-Happle syndromeToquica, AlejandraNovoa, MónicaBarrera, DianaBarrera, AntonioIctiosisCondrodisplasia punctataPatrón de herenciaEl síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-HünermannHapple en diferentes etapas de la vida.The Conradi-Hünermann-Happle syndrome is an inherited X-linked dominant variant of chondrodysplasia punctata. It is considered a rare genodermatoses with cutaneous and extracutaneous involvement that occur since birth. Four cases diagnosed with Conradi-Hünermann-Happle syndrome in different stages of life are presented.Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía DermatológicaColombia2021-11-03T14:21:23Z2019-08-092021-11-03T14:21:23ZArtículo de revistahttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionTexthttps://purl.org/redcol/resource_type/WPhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85application/pdfapplication/pdfhttps://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1881https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1114reponame:Repositorio Digital Institucional ReDiinstname:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCSinstacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCSengspaRevista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica ISSN:1657-0448 Vol.24 Núm. 3 (2016)225322324Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológicainfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/http://purl.org/coar/access_right/c_abf22021-11-04T03:00:26Z |
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