Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle

El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrom...

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Detalhes bibliográficos
Autores: Toquica, Alejandra, Novoa, Mónica, Barrera, Diana, Barrera, Antonio
Formato: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:Colombia
Recursos:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud - FUCS
Repositorio:Repositorio Digital Institucional ReDi
Idioma:inglés
español
OAI Identifier:oai:repositorio.fucsalud.edu.co:001/1881
Acesso em linha:https://repositorio.fucsalud.edu.co/handle/001/1881
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Ictiosis
Condrodisplasia punctata
Patrón de herencia
Descrição
Resumo:El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es una variante de condrodisplasia punctata de herencia dominante ligada a X. Se considera una genodermatosis poco frecuente, con manifestaciones cutáneas y extracutáneas que se observan desde el nacimiento. Se presentan cuatro casos con diagnóstico de síndrome de Conradi-HünermannHapple en diferentes etapas de la vida.