Mutant PRPF8 Causes Widespread Splicing Changes in Spliceosome Components in Retinitis Pigmentosa Patient iPSC-Derived RPE Cells

Retinitis pigmentosa; Alternative splicing; RNA

Detalhes bibliográficos
Autores:	Arzalluz-Luque, Angeles, Cabrera, Jose-Luis, Skottman, Heli, Benguria, Alberto, Bolinches-Amorós, Arantxa, Cuenca, Nicolas, Delas, Barbara, Carballo, Miguel, Pascual, Beatriz, HERNAN SENDRA, IMMA
Formato:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2021
País:	España
Recursos:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/10251
Acesso em linha:	https://hdl.handle.net/11351/10251
Access Level:	acceso abierto
Palavra-chave:	Retinitis pigmentària Empalmament (Genètica) RNA DISEASES::Eye Diseases::Eye Diseases, Hereditary::Retinitis Pigmentosa PHENOMENA AND PROCESSES::Chemical Phenomena::Biochemical Phenomena::RNA Processing, Post-Transcriptional::RNA Splicing::Alternative Splicing CHEMICALS AND DRUGS::Nucleic Acids, Nucleotides, and Nucleosides::Nucleic Acids::RNA ENFERMEDADES::oftalmopatías::enfermedades hereditarias de los ojos::retinitis pigmentosa FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos químicos::fenómenos bioquímicos::procesamiento postranscripcional del ARN::empalme de ARN::empalme alternativo COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::nucleótidos y nucleósidos de ácidos nucleicos::ácidos nucleicos::ARN

Descrição
Resumo:	Retinitis pigmentosa; Alternative splicing; RNA