Novel NDUFA13 mutations associated with OXPHOS deficiency and leigh syndrome: a second family report
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| Tipo de documento: | artigo |
| Estado: | Versão publicada |
| Data de publicação: | 2020 |
| País: | España |
| Recursos: | Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) |
| Repositório: | DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC |
| OAI Identifier: | oai:digital.csic.es:10261/369157 |
| Acesso em linha: | http://hdl.handle.net/10261/369157 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | Mitochondrial complex I deficiency NDUFA13 gene Mitochondrial OXPHOS dysfunction Leigh syndrome OXPHOS assembly OXPHOS diagnosis |
| Resumo: | 13 p.-3 fig.-1 tab. |
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