ANÀLISI DE LA FUNCIÓ MITOCONDRIAL EN TRASTORNS DEL NEURODESENVOLUPAMENT
Hi ha evidències que impliquen la funció mitocondrial en alguns trastorns del neurodesenvolupament (TN) com el trastorn de l'espectre autista (TEA), la discapacitat intel·lectual (DI) i l'esquizofrènia (ESQ). A més, en aquests trastorns és freqüent la presència de característiques clínique...
| Author: | |
|---|---|
| Format: | doctoral thesis |
| Status: | Published version |
| Publication Date: | 2020 |
| Country: | España |
| Institution: | CBUC, CESCA |
| Repository: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/670606 |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10803/670606 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Psiquiatria Mitocondri Genètica mitocondrial Psiquiatría Mitocondria Genética mitocondrial Psychiatry Mitochondria Mitochondrial genetics Ciéncias de la salud 575 61 616.89 |
| Summary: | Hi ha evidències que impliquen la funció mitocondrial en alguns trastorns del neurodesenvolupament (TN) com el trastorn de l'espectre autista (TEA), la discapacitat intel·lectual (DI) i l'esquizofrènia (ESQ). A més, en aquests trastorns és freqüent la presència de característiques clíniques associades a les malalties mitocondrials (CCAMMs). És per aquests antecedents que aquesta tesi doctoral ha volgut posar el focus en aquest orgànul i en el paper que podria tenir en l'etiologia d'alguns TN. Concretament, s'han avaluat diversos aspectes clínics, genètics i metabòlics en un grup de pacients amb DI (N=115), pacients amb DI i TEA (DI-TEA=122), ESQ (N=57) i en persones control (N=33). Segons els resultats obtinguts, les persones amb DI, DI-TEA i ESQ presenten més freqüència de determinades CCAMMs que les persones control. A més, també presenten un menor número de còpies d'ADN mitocondrial i determinades variants de canvi de nucleòtid, que podrien ser patogèniques. Els pacients amb ESQ van mostrar nivells de lactat més elevats que les persones control durant la realització d'exercici físic. Finalment, també s'han identificat diverses alteracions mitocondrials en una família amb els diagnòstics d'ESQ i síndrome de fatiga crònica. Aquest treball de tesi doctoral suggereix que el mitocondri pot tenir un paper rellevant en l'etiopatogènia d'algunes malalties psiquiàtriques. |
|---|