Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant

La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. La retinosi pigmentària autos...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Gamundi Rodríguez, María José
Tipo de recurso: tesis doctoral
Fecha de publicación:2007
País:España
Institución:Universitat Autònoma de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Idioma:catalán
OAI Identifier:oai:ddd.uab.cat:38563
Acceso en línea:https://ddd.uab.cat/record/38563
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Retinitis pigmentària
Mutació (Biologia)
Microxip de DNA
Gens
id ES_a4a71594939f5a02844d3dc56fd3ac2f
oai_identifier_str oai:ddd.uab.cat:38563
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
spelling Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominantGamundi Rodríguez, María JoséRetinitis pigmentàriaMutació (Biologia)Microxip de DNAGensLa retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. La retinosi pigmentària autosòmica dominant (RPAD) està causada majoritàriament per mutacions en gens amb expressió específica a la retina i que codifiquen proteïnes involucrades principalment en la funció, estructura i desenvolupament de la retina. Tot i així, en els darrers anys, s'ha vist que mutacions en certs gens amb expressió ubiqua només provoquen patologia a la retina. Alguns d'aquests gens codifiquen proteïnes implicades en el processament del mRNA o «splicing». Tres d'aquests factors són les proteïnes PRPF3, PRPF8 i PRPF31. Mutacions en «trans» en aquests factors de «splicing» sembla ser que provoquen RPAD. D'altra banda, també s'ha vist que mutacions en «cis» en els senyals de «splicing» del gen de la rodopsina (RHO), associat a RP, també provoquen RPAD. En aquest treball es realitza un cribatge mutacional en els gens que codifiquen els factors PRPF3, PRPF8 i PRPF31 en pacients afectats per la RPAD. Es realitza la correlació fenotip-genotip en els pacients portadors de mutacions en aquests gens. Mitjançant microarrays de DNA s'estudia el perfil d'expressió gènica en alguns pacients portadors de mutacions en algun d'aquests gens per tal d'esbrinar el mecanisme patogènic que pot estar provocant la malaltia. Pel que fa a les mutacions en senyals de «splicing» del gen RHO, s'estudien els efectes d'aquestes mutacions sobre el processament del mRNA de RHO.Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited and degenerative disease of the retina. This disease presents different types of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and some digenic and mitochondrial forms. In most cases, autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) is caused by mutations in genes specifically expressed in the retina that codify proteins mainly involved in function, structure and development of the retina. However, in the last years it seems that mutations in certain genes with ubiquituous expression only cause pathology in the retina. Some of these genes codify proteins involved in the pre-mRNA splicing. Three of these factors are PRPF3, PRPF8 and PRPF31. It seems that trans-mutations in these splicing factors can cause RPAD. On the other hand, cis-mutations in splicing sites in the rhodopsin gene, associated to RP, also cause RPAD. In this work, a mutational screening in genes coding for PRPF3, PRPF8 and PRPF31 factors has been performed in patients affected of ADRP. Phenotype-genotype correlation has been done in patients carrying mutations in these genes. Through DNA microarrays, gene expression profile has been studied in some patients carrying mutation in some of these genes to ascertain the pathogenic mechanism that can cause the disease. Regarding mutations in splicing sites of the RHO gene, effects of these mutations in the splicing process are discussed.Universitat Autònoma de BarcelonaCarballo Villarino, José Miguel 22007-01-0120072007-01-01Tesi doctoralhttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06VoRhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85info:eu-repo/semantics/doctoralThesisapplication/pdfhttps://ddd.uab.cat/record/38563reponame:Dipòsit Digital de Documents de la UABinstname:Universitat Autònoma de BarcelonaCataláncatopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Aquest material està protegit per drets d'autor i/o drets afins. Podeu utilitzar aquest material en funció del que permet la legislació de drets d'autor i drets afins d'aplicació al vostre cas. Per a d'altres usos heu d'obtenir permís del(s) titular(s) de drets.https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ddd.uab.cat:385632026-06-06T12:50:31Z
dc.title.none.fl_str_mv Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
title Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
spellingShingle Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
Gamundi Rodríguez, María José
Retinitis pigmentària
Mutació (Biologia)
Microxip de DNA
Gens
title_short Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
title_full Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
title_fullStr Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
title_full_unstemmed Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
title_sort Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
dc.creator.none.fl_str_mv Gamundi Rodríguez, María José
author Gamundi Rodríguez, María José
author_facet Gamundi Rodríguez, María José
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Carballo Villarino, José Miguel
dc.subject.none.fl_str_mv Retinitis pigmentària
Mutació (Biologia)
Microxip de DNA
Gens
topic Retinitis pigmentària
Mutació (Biologia)
Microxip de DNA
Gens
description La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. La retinosi pigmentària autosòmica dominant (RPAD) està causada majoritàriament per mutacions en gens amb expressió específica a la retina i que codifiquen proteïnes involucrades principalment en la funció, estructura i desenvolupament de la retina. Tot i així, en els darrers anys, s'ha vist que mutacions en certs gens amb expressió ubiqua només provoquen patologia a la retina. Alguns d'aquests gens codifiquen proteïnes implicades en el processament del mRNA o «splicing». Tres d'aquests factors són les proteïnes PRPF3, PRPF8 i PRPF31. Mutacions en «trans» en aquests factors de «splicing» sembla ser que provoquen RPAD. D'altra banda, també s'ha vist que mutacions en «cis» en els senyals de «splicing» del gen de la rodopsina (RHO), associat a RP, també provoquen RPAD. En aquest treball es realitza un cribatge mutacional en els gens que codifiquen els factors PRPF3, PRPF8 i PRPF31 en pacients afectats per la RPAD. Es realitza la correlació fenotip-genotip en els pacients portadors de mutacions en aquests gens. Mitjançant microarrays de DNA s'estudia el perfil d'expressió gènica en alguns pacients portadors de mutacions en algun d'aquests gens per tal d'esbrinar el mecanisme patogènic que pot estar provocant la malaltia. Pel que fa a les mutacions en senyals de «splicing» del gen RHO, s'estudien els efectes d'aquestes mutacions sobre el processament del mRNA de RHO.
publishDate 2007
dc.date.none.fl_str_mv 2
2007-01-01
2007
2007-01-01
dc.type.none.fl_str_mv Tesi doctoral
http://purl.org/coar/resource_type/c_db06
VoR
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.openaire.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
format doctoralThesis
dc.identifier.none.fl_str_mv https://ddd.uab.cat/record/38563
url https://ddd.uab.cat/record/38563
dc.language.none.fl_str_mv Catalán
cat
language_invalid_str_mv Catalán
language cat
dc.rights.none.fl_str_mv open access
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
dc.rights.openaire.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv open access
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat Autònoma de Barcelona
publisher.none.fl_str_mv Universitat Autònoma de Barcelona
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Dipòsit Digital de Documents de la UAB
instname:Universitat Autònoma de Barcelona
instname_str Universitat Autònoma de Barcelona
reponame_str Dipòsit Digital de Documents de la UAB
collection Dipòsit Digital de Documents de la UAB
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869415515014823936
score 15.228081

Similares en LA Referencia