Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant

La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. La retinosi pigmentària autos...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Gamundi Rodríguez, María José
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2006
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/3564
Acceso en línea:http://www.tdx.cat/TDX-0601107-160042
http://hdl.handle.net/10803/3564
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Retinosi pigmentària
Mutacions
Ciències Experimentals
573
id ES_93f111ce69192947f7da62f9c3cc0e5f
oai_identifier_str oai:www.tdx.cat:10803/3564
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
title Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
spellingShingle Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
Gamundi Rodríguez, María José
Retinosi pigmentària
Mutacions
Ciències Experimentals
573
title_short Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
title_full Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
title_fullStr Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
title_full_unstemmed Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
title_sort Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant
dc.creator.none.fl_str_mv Gamundi Rodríguez, María José
author Gamundi Rodríguez, María José
author_facet Gamundi Rodríguez, María José
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Carballo Villarino, José Miguel
Farrés i Vicén, Jaume
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
dc.subject.none.fl_str_mv Retinosi pigmentària
Mutacions
Ciències Experimentals
573
topic Retinosi pigmentària
Mutacions
Ciències Experimentals
573
description La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. La retinosi pigmentària autosòmica dominant (RPAD) està causada majoritàriament per mutacions en gens amb expressió específica a la retina i que codifiquen proteïnes involucrades principalment en la funció, estructura i desenvolupament de la retina. Tot i així, en els darrers anys, s'ha vist que mutacions en certs gens amb expressió ubiqua només provoquen patologia a la retina. Alguns d'aquests gens codifiquen proteïnes implicades en el processament del mRNA o "splicing". Tres d'aquests factors són les proteïnes PRPF3, PRPF8 i PRPF31. Mutacions en "trans" en aquests factors de "splicing" sembla ser que provoquen RPAD. D'altra banda, també s'ha vist que mutacions en "cis" en els senyals de "splicing" del gen de la rodopsina (RHO), associat a RP, també provoquen RPAD.<br/>En aquest treball es realitza un cribatge mutacional en els gens que codifiquen els factors PRPF3, PRPF8 i PRPF31 en pacients afectats per la RPAD. Es realitza la correlació fenotip-genotip en els pacients portadors de mutacions en aquests gens. Mitjançant microarrays de DNA s'estudia el perfil d'expressió gènica en alguns pacients portadors de mutacions en algun d'aquests gens per tal d'esbrinar el mecanisme patogènic que pot estar provocant la malaltia. Pel que fa a les mutacions en senyals de "splicing" del gen RHO, s'estudien els efectes d'aquestes mutacions sobre el processament del mRNA de RHO.
publishDate 2006
dc.date.none.fl_str_mv 2006
2007
2007
2011
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://www.tdx.cat/TDX-0601107-160042
http://hdl.handle.net/10803/3564
url http://www.tdx.cat/TDX-0601107-160042
http://hdl.handle.net/10803/3564
dc.language.none.fl_str_mv Catalán
language_invalid_str_mv Catalán
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat Autònoma de Barcelona
publisher.none.fl_str_mv Universitat Autònoma de Barcelona
dc.source.none.fl_str_mv TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
reponame:TDR. Tesis Doctorales en Red
instname:CBUC, CESCA
instname_str CBUC, CESCA
reponame_str TDR. Tesis Doctorales en Red
collection TDR. Tesis Doctorales en Red
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869413638638403584
spelling Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominantGamundi Rodríguez, María JoséRetinosi pigmentàriaMutacionsCiències Experimentals573La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. La retinosi pigmentària autosòmica dominant (RPAD) està causada majoritàriament per mutacions en gens amb expressió específica a la retina i que codifiquen proteïnes involucrades principalment en la funció, estructura i desenvolupament de la retina. Tot i així, en els darrers anys, s'ha vist que mutacions en certs gens amb expressió ubiqua només provoquen patologia a la retina. Alguns d'aquests gens codifiquen proteïnes implicades en el processament del mRNA o "splicing". Tres d'aquests factors són les proteïnes PRPF3, PRPF8 i PRPF31. Mutacions en "trans" en aquests factors de "splicing" sembla ser que provoquen RPAD. D'altra banda, també s'ha vist que mutacions en "cis" en els senyals de "splicing" del gen de la rodopsina (RHO), associat a RP, també provoquen RPAD.<br/>En aquest treball es realitza un cribatge mutacional en els gens que codifiquen els factors PRPF3, PRPF8 i PRPF31 en pacients afectats per la RPAD. Es realitza la correlació fenotip-genotip en els pacients portadors de mutacions en aquests gens. Mitjançant microarrays de DNA s'estudia el perfil d'expressió gènica en alguns pacients portadors de mutacions en algun d'aquests gens per tal d'esbrinar el mecanisme patogènic que pot estar provocant la malaltia. Pel que fa a les mutacions en senyals de "splicing" del gen RHO, s'estudien els efectes d'aquestes mutacions sobre el processament del mRNA de RHO.Retinitis pigmentosa (RP) is an inherited and degenerative disease of the retina. This disease presents different types of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and some digenic and mitochondrial forms. In most cases, autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) is caused by mutations in genes specifically expressed in the retina that codify proteins mainly involved in function, structure and development of the retina. However, in the last years it seems that mutations in certain genes with ubiquituous expression only cause pathology in the retina. Some of these genes codify proteins involved in the pre-mRNA splicing. Three of these factors are PRPF3, PRPF8 and PRPF31. It seems that trans-mutations in these splicing factors can cause RPAD. On the other hand, cis-mutations in splicing sites in the rhodopsin gene, associated to RP, also cause RPAD.<br/>In this work, a mutational screening in genes coding for PRPF3, PRPF8 and PRPF31 factors has been performed in patients affected of ADRP. Phenotype-genotype correlation has been done in patients carrying mutations in these genes. Through DNA microarrays, gene expression profile has been studied in some patients carrying mutation in some of these genes to ascertain the pathogenic mechanism that can cause the disease. Regarding mutations in splicing sites of the RHO gene, effects of these mutations in the splicing process are discussed.Universitat Autònoma de BarcelonaCarballo Villarino, José MiguelFarrés i Vicén, JaumeUniversitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular2011200720062007info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/pdfhttp://www.tdx.cat/TDX-0601107-160042http://hdl.handle.net/10803/3564TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCACatalánADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/35642026-06-14T12:46:07Z
score 15,198674

Similares en LA Referencia