Inferencia estadística para el equilibrio de Hardy-Weinberg en estudios de genotipado con datos faltantes
Los marcadores genéticos, los SNPs entre ellos, cumplen en general una ley básica, la ley de Hardy-Weinberg (HWE) y existen varios procedimientos estadísticos para comprobar si marcadores genéticos concuerdan con esta ley o no. En las pruebas estadísticas para HWE siempre se descartan los genotipos...
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| Format: | master thesis |
| Publication Date: | 2012 |
| Country: | España |
| Institution: | Universitat Politècnica de Catalunya (UPC) |
| Repository: | UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC |
| Language: | Spanish |
| OAI Identifier: | oai:upcommons.upc.edu:2099.1/17483 |
| Online Access: | https://hdl.handle.net/2099.1/17483 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Hardy-Weinberg equilibrium Genetic markers Equilibrio de Hardy-Weinberg Missing data Modelos de localización general Modelo multinomial logit Marcadores genéticos SNPs Estadística matemàtica Classificació AMS::62 Statistics::62F Parametric inference Àrees temàtiques de la UPC::Matemàtiques i estadística::Estadística matemàtica |
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Inferencia estadística para el equilibrio de Hardy-Weinberg en estudios de genotipado con datos faltantesStatistical inference for Hardy-Weinberg equilibrium in genotyping studies with missing dataSánchez Mayor, MilagrosHardy-Weinberg equilibriumGenetic markersEquilibrio de Hardy-WeinbergMissing dataModelos de localización generalModelo multinomial logitMarcadores genéticosSNPsEstadística matemàticaClassificació AMS::62 Statistics::62F Parametric inferenceÀrees temàtiques de la UPC::Matemàtiques i estadística::Estadística matemàticaLos marcadores genéticos, los SNPs entre ellos, cumplen en general una ley básica, la ley de Hardy-Weinberg (HWE) y existen varios procedimientos estadísticos para comprobar si marcadores genéticos concuerdan con esta ley o no. En las pruebas estadísticas para HWE siempre se descartan los genotipos faltantes. El objetivo de este trabajo consiste en llevar a cabo inferencia para HWE teniendo en cuenta los datos faltantes.Modern genotyping technology generates large databases of markers (SNPs) used in association studies. In such databases, often more than 10% of the data is missing. The aim of this project is to estimate the missing genotype information in several ways: a) by considering each marker separately without any further assumptions, b) by assuming Hardy-Weinberg equilibrium, c) by taking flanking markers into account. Work with empirical genotyping data and simulations form part of the project, as well as comparison of results with existing population-genetic softwareUniversitat Politècnica de CatalunyaGraffelman, Jan20122012-11-0120132013-03-04master thesishttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccNAhttp://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43info:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/2099.1/17483reponame:UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPCinstname:Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)Españolspaopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Spainhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/es/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:upcommons.upc.edu:2099.1/174832026-05-27T15:37:01Z |
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Los marcadores genéticos, los SNPs entre ellos, cumplen en general una ley básica, la ley de Hardy-Weinberg (HWE) y existen varios procedimientos estadísticos para comprobar si marcadores genéticos concuerdan con esta ley o no. En las pruebas estadísticas para HWE siempre se descartan los genotipos faltantes. El objetivo de este trabajo consiste en llevar a cabo inferencia para HWE teniendo en cuenta los datos faltantes. |
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