Beacon v2 interface for accessing genomic information

Large genomic data sets are generated from various activities, including genealogical research, biomedical studies, and clinical applications, providing significant value but often restricted by privacy concerns. Beacon services have emerged to broaden accessibility to such data, enabling queries fo...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor: Marmol Asenjo, Alberto
Formato: tesis de maestría
Fecha de publicación:2024
País:España
Recursos:Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)
Repositorio:UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC
Idioma:inglés
OAI Identifier:oai:upcommons.upc.edu:2117/424647
Acesso em linha:https://hdl.handle.net/2117/424647
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Computer security
Genomics
Data protection
Cybersecurity
Genomic Data
Proxy
Informatics
Data Protection
Genomic Security
Ciberseguridad
datos genómicos
informática
protección de datos
seguridad genómica
Seguretat informàtica
Genòmica
Protecció de dades
Àrees temàtiques de la UPC::Informàtica::Seguretat informàtica
id ES_792ddb53ce31d4d50a1ad1fd46e250d7
oai_identifier_str oai:upcommons.upc.edu:2117/424647
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Beacon v2 interface for accessing genomic information
title Beacon v2 interface for accessing genomic information
spellingShingle Beacon v2 interface for accessing genomic information
Marmol Asenjo, Alberto
Computer security
Genomics
Data protection
Cybersecurity
Genomic Data
Proxy
Informatics
Data Protection
Genomic Security
Ciberseguridad
datos genómicos
informática
protección de datos
seguridad genómica
Seguretat informàtica
Genòmica
Protecció de dades
Àrees temàtiques de la UPC::Informàtica::Seguretat informàtica
title_short Beacon v2 interface for accessing genomic information
title_full Beacon v2 interface for accessing genomic information
title_fullStr Beacon v2 interface for accessing genomic information
title_full_unstemmed Beacon v2 interface for accessing genomic information
title_sort Beacon v2 interface for accessing genomic information
dc.creator.none.fl_str_mv Marmol Asenjo, Alberto
author Marmol Asenjo, Alberto
author_facet Marmol Asenjo, Alberto
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Delgado Mercè, Jaime
dc.subject.none.fl_str_mv Computer security
Genomics
Data protection
Cybersecurity
Genomic Data
Proxy
Informatics
Data Protection
Genomic Security
Ciberseguridad
datos genómicos
informática
protección de datos
seguridad genómica
Seguretat informàtica
Genòmica
Protecció de dades
Àrees temàtiques de la UPC::Informàtica::Seguretat informàtica
topic Computer security
Genomics
Data protection
Cybersecurity
Genomic Data
Proxy
Informatics
Data Protection
Genomic Security
Ciberseguridad
datos genómicos
informática
protección de datos
seguridad genómica
Seguretat informàtica
Genòmica
Protecció de dades
Àrees temàtiques de la UPC::Informàtica::Seguretat informàtica
description Large genomic data sets are generated from various activities, including genealogical research, biomedical studies, and clinical applications, providing significant value but often restricted by privacy concerns. Beacon services have emerged to broaden accessibility to such data, enabling queries for specific alleles to inform clinical decisions. However, these services can inadvertently reveal individual participation in datasets. To address these challenges, the Beacon v2 Interface for Accessing Genomic Information, developed by the Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), aims to create a secure, user-friendly solution for querying population-level genomic data, emphasizing privacy and security. This project, built on Daniel Naro?s work for the GenClinLab Project [92], incorporates a proxy interface to enhance the security, privacy, and granularity of genomic data management. By using Differential Privacy (DP) techniques, the interface ensures the anonymity of individual data, which is vital for research in rare disease genetics and cancer. The innovative algorithmic framework introduced in this project will ensure privacy with minimal impact on data utility, addressing both batch and online query settings. Ultimately, this interface aims to be a cornerstone in the genomic data-sharing ecosystem, advancing scientific and clinical research while upholding the highest standards of privacy and security.
publishDate 2024
dc.date.none.fl_str_mv 2024
2024-09-12
2025
2025-02-19
dc.type.none.fl_str_mv master thesis
http://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
NA
http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43
dc.type.openaire.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
dc.identifier.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/2117/424647
url https://hdl.handle.net/2117/424647
dc.language.none.fl_str_mv Inglés
eng
language_invalid_str_mv Inglés
language eng
dc.rights.none.fl_str_mv open access
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.openaire.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv open access
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat Politècnica de Catalunya
publisher.none.fl_str_mv Universitat Politècnica de Catalunya
dc.source.none.fl_str_mv reponame:UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC
instname:Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)
instname_str Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)
reponame_str UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC
collection UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPC
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869411329116209152
spelling Beacon v2 interface for accessing genomic informationMarmol Asenjo, AlbertoComputer securityGenomicsData protectionCybersecurityGenomic DataProxyInformaticsData ProtectionGenomic SecurityCiberseguridaddatos genómicosinformáticaprotección de datosseguridad genómicaSeguretat informàticaGenòmicaProtecció de dadesÀrees temàtiques de la UPC::Informàtica::Seguretat informàticaLarge genomic data sets are generated from various activities, including genealogical research, biomedical studies, and clinical applications, providing significant value but often restricted by privacy concerns. Beacon services have emerged to broaden accessibility to such data, enabling queries for specific alleles to inform clinical decisions. However, these services can inadvertently reveal individual participation in datasets. To address these challenges, the Beacon v2 Interface for Accessing Genomic Information, developed by the Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), aims to create a secure, user-friendly solution for querying population-level genomic data, emphasizing privacy and security. This project, built on Daniel Naro?s work for the GenClinLab Project [92], incorporates a proxy interface to enhance the security, privacy, and granularity of genomic data management. By using Differential Privacy (DP) techniques, the interface ensures the anonymity of individual data, which is vital for research in rare disease genetics and cancer. The innovative algorithmic framework introduced in this project will ensure privacy with minimal impact on data utility, addressing both batch and online query settings. Ultimately, this interface aims to be a cornerstone in the genomic data-sharing ecosystem, advancing scientific and clinical research while upholding the highest standards of privacy and security.Los grandes conjuntos de datos genómicos se generan a partir de diversas actividades, como la investigación genealógica estudios biomédicos y aplicaciones clínicas, que aportan un valor significativo pero a menudo se ven limitados por la privacidad. Los servicios de baliza han surgido para ampliar la accesibilidad a estos datos, permitiendo alelos específicos para fundamentar las decisiones clínicas. Sin embargo, estos servicios pueden revelar la participación individual en los conjuntos de datos. Para hacer frente a estos retos, la interfaz Beacon v2 para el Acceso a la Información Genómica, desarrollada por la Alianza Mundial para la Genómica y la Salud (GA4GH). (GA4GH), pretende crear una solución segura y fácil de usar para consultar datos genómicos genómicos a nivel poblacional, haciendo hincapié en la privacidad y la seguridad. Este proyecto, basado en el trabajo de Daniel Naro para Daniel Naro para el proyecto GenClinLab [92], incorpora una interfaz proxy para mejorar la seguridad, la privacidad y la granularidad de los datos genómicos, y la granularidad de la gestión de datos genómicos. Mediante el uso de técnicas de Privacidad Diferencial (DP) la interfaz garantiza el anonimato de los datos individuales, lo que es vital para la investigación de enfermedades raras enfermedades raras, la genética y el cáncer. El innovador marco algorítmico introducido en este proyecto garantizará El innovador marco algorítmico introducido en este proyecto garantizará la privacidad con un impacto mínimo en la utilidad de los datos, tanto en las consultas por lotes como en línea. En última instancia, esta interfaz aspira a convertirse en una piedra angular del ecosistema de intercambio de datos genómicos, haciendo avanzar la investigación científica y clínica al tiempo que se defiende la privacidad de los datos. la investigación científica y clínica, respetando al mismo tiempo las normas más estrictas de privacidad y seguridad. privacidad y seguridad.Es generen grans conjunts de dades genòmiques a partir de diverses activitats, inclosa la recerca genealògica, estudis biomèdics, i aplicacions clíniques, que aporten un valor significatiu però sovint restringit per preocupacions de privacitat. Els serveis Beacon han sorgit per ampliar l'accessibilitat a aquestes dades, permetent consultes d'al·lels específics per informar de decisions clíniques. No obstant això, aquests serveis poden inadvertidament revelar la participació individual en conjunts de dades. Per abordar aquests reptes, la interfície Beacon v2 per a l'accés a la informació genòmica, desenvolupat per l'Aliança Global per a la Genòmica i Salut (GA4GH), té com a objectiu crear una solució segura i fàcil d'usar per consultar a nivell de població dades genòmiques, emfatitzant la privacitat i la seguretat. Aquest projecte, construït sobre l'obra de Daniel Naro per a el Projecte GenClinLab [92], incorpora una interfície proxy per millorar la seguretat, la privacitat, i granularitat de la gestió genòmica de dades. Utilitzant tècniques de privacitat diferencial (DP), la interfície garanteix l'anonimat de les dades individuals, que és vital per a la recerca en malalties rares Genètica i càncer. L'innovador marc algorítmic introduït en aquest projecte garantirà privacitat amb un impacte mínim en la utilitat de dades, abordant tant la configuració per lots com la consulta en línia. En última instància, aquesta interfície pretén ser una pedra angular en l'ecosistema genòmic de compartició de dades, avançant recerca científica i clínica, alhora que es mantenen els estàndards més alts de privacitat i seguretat.Universitat Politècnica de CatalunyaDelgado Mercè, Jaime20242024-09-1220252025-02-19master thesishttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccNAhttp://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43info:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/2117/424647reponame:UPCommons. Portal del coneixement obert de la UPCinstname:Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)Inglésengopen accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessoai:upcommons.upc.edu:2117/4246472026-05-27T15:37:01Z
score 15.198674