Fenotipo y genotipo de los síntomas negativos en la esquizofrenia: Conceptualización, evaluación y su relación con el polimorfismo Val66Met del BDNF
Esta tesis pretende realizar una actualización de los síntomas negativos en la esquizofrenia en lo que respecta a su conceptualización, su caracterización, su evaluación y su predicción a través de marcadores genéticos y clínicos. Los objetivos de esta tesis surgieron de la necesidad, tanto en el ám...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2017 |
| País: | España |
| Institución: | CBUC, CESCA |
| Repositorio: | TDR. Tesis Doctorales en Red |
| OAI Identifier: | oai:www.tdx.cat:10803/572072 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10803/572072 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Esquizofrènia Esquizofrenia Schizophrenia Fenotip Fenotipo Phenotype Marcadors genètics Marcadores genéticos Genetic markers Ciències de la Salut 616.89 |
| Sumario: | Esta tesis pretende realizar una actualización de los síntomas negativos en la esquizofrenia en lo que respecta a su conceptualización, su caracterización, su evaluación y su predicción a través de marcadores genéticos y clínicos. Los objetivos de esta tesis surgieron de la necesidad, tanto en el ámbito clínico como en el de investigación, de un mejor y mayor abordaje de estos síntomas. Y es que la esquizofrenia es un trastorno en el que se ha avanzado considerablemente en lo que refiere a la mejora del tratamiento farmacológico para paliar la sintomatología positiva; sin embargo, el papel del tratamiento farmacológico y psicológico para la esfera negativa ha sido mucho más limitado, presentando escaso impacto sobre estos síntomas. Son numerosos los motivos que subyacen a esta falta de eficacia en los tratamientos existentes hasta el momento: falta de consenso en la definición de estos síntomas, así como en su evaluación; falta de conformidad en lo que respecta a los sustratos biológicos que los subyacen y los mecanismos de neurotransmisión implicados en la aparición de esta sintomatología; controversias relacionadas con la aparición y evolución de esta sintomatología a lo largo de las diferentes fases de la enfermedad, etc. En las últimas décadas se han desarrollado diversas escalas clínicas para la cuantificación y medida de esta sintomatología, pero el uso de éstas ha ido evidenciando claras limitaciones psicométricas y conceptuales. En este contexto surgieron la CAINS y la BNSS, dos escalas que demostraron características más actualizadas y óptimas en comparación con las escalas tradicionales. El primer estudio de la presente tesis doctoral se basa en la traducción y validación de la CAINS. Por otro lado, marcadores genéticos, inflamatorios, inmunológicos y neurotróficos han sido objeto de estudio con el propósito de predecir esta sintomatología y su evolución. Centrándonos en los primeros, se ha evidenciado que algunos marcadores genéticos y su interacción con el ambiente tienen un papel clave en la etiología y fisiopatología de la esquizofrenia. Sin embargo, en el caso de algunos marcadores, también se ha sugerido que pueden no tener un papel clave en la etiología per se de la enfermedad, sino que pueden actuar como posibles moduladores de la sintomatología clínica, como podría ser el caso del polimorfismo Val66Met del BDNF. Es sobre este gen en el que se focaliza el segundo estudio incluido en esta tesis. Otro factor de interés es el estudio del patrón evolutivo de la sintomatología negativa a lo largo de las diferentes fases de la enfermedad, así como los diferentes factores que puedan desempeñar un rol predictor de severidad en estos síntomas a largo plazo. El tercer estudio de esta tesis se centra en esta área. En resumen, los síntomas negativos deben considerarse claro objetivo y diana principal para una intervención temprana en personas diagnosticadas de esquizofrenia para asegurar la máxima recuperación sintomática, funcional y psicosocial. Por ello, los esfuerzos de la presente tesis doctoral se han centrado en la conceptualización, evaluación, tipificación -tanto clínica como biológica-, en la evolución y predicción de la severidad de los síntomas negativos en las primeras fases de la esquizofrenia. |
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