Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias

Electrophysiology; Haemolytic anemia; Hereditary spherocytosis

Detalles Bibliográficos
Autores: Petkova-Kirova, Polina, Hertz, Laura, Danielczok, Jens, Huisjes, Rick, Makhro, Asya, Bogdanova, Anna, Mañu Pereira, M Mar
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:España
Institución:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
Repositorio:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
OAI Identifier:oai:recercat.cat:11351/4154
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11351/4154
http://hdl.handle.net/11351/4154
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Anèmia hemolítica - Aspectes genètics
Eritròcits - Fisiologia patològica
Membranes cel·lulars - Permeabilitat
DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Hemolytic::Anemia, Hemolytic, Congenital
ANATOMY::Cells::Blood Cells::Erythrocytes
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/physiopathology
PHENOMENA AND PROCESSES::Metabolism::Biological Transport::Cell Membrane Permeability
ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia hemolítica::anemia hemolítica congénita
ANATOMÍA::células::células sanguíneas::eritrocitos
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/fisiopatología
FENÓMENOS Y PROCESOS::metabolismo::transporte biológico::permeabilidad de la membrana celular
id ES_6ab54372756aba54d5a588dcb6e9dcc0
oai_identifier_str oai:recercat.cat:11351/4154
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias
title Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias
spellingShingle Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias
Petkova-Kirova, Polina
Anèmia hemolítica - Aspectes genètics
Eritròcits - Fisiologia patològica
Membranes cel·lulars - Permeabilitat
DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Hemolytic::Anemia, Hemolytic, Congenital
ANATOMY::Cells::Blood Cells::Erythrocytes
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/physiopathology
PHENOMENA AND PROCESSES::Metabolism::Biological Transport::Cell Membrane Permeability
ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia hemolítica::anemia hemolítica congénita
ANATOMÍA::células::células sanguíneas::eritrocitos
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/fisiopatología
FENÓMENOS Y PROCESOS::metabolismo::transporte biológico::permeabilidad de la membrana celular
title_short Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias
title_full Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias
title_fullStr Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias
title_full_unstemmed Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias
title_sort Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic Anaemias
dc.creator.none.fl_str_mv Petkova-Kirova, Polina
Hertz, Laura
Danielczok, Jens
Huisjes, Rick
Makhro, Asya
Bogdanova, Anna
Mañu Pereira, M Mar
author Petkova-Kirova, Polina
author_facet Petkova-Kirova, Polina
Hertz, Laura
Danielczok, Jens
Huisjes, Rick
Makhro, Asya
Bogdanova, Anna
Mañu Pereira, M Mar
author_role author
author2 Hertz, Laura
Danielczok, Jens
Huisjes, Rick
Makhro, Asya
Bogdanova, Anna
Mañu Pereira, M Mar
author2_role author
author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Institut Català de la Salut
[Petkova-Kirova P] Institute of Molecular Cell Biology, Saarland University, Homburg, Germany. [Hertz L] Theoretical Medicine and Biosciences, Saarland University, Homburg, Germany. Experimental Physics, Saarland University, Saarbrücken, Germany. [Danielczok J] Theoretical Medicine and Biosciences, Saarland University, Homburg, Germany. [Huisjes R] Department of Clinical Chemistry & Haematology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Netherlands. [Makhro A, Bogdanova A] Red Blood Cell Research Group, Institute of Veterinary Physiology, Vetsuisse Faculty, Zurich Center for Integrative Human Physiology (ZIHP), University of Zürich, Zurich, Switzerland. [Mañú-Pereira MDM] Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.subject.none.fl_str_mv Anèmia hemolítica - Aspectes genètics
Eritròcits - Fisiologia patològica
Membranes cel·lulars - Permeabilitat
DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Hemolytic::Anemia, Hemolytic, Congenital
ANATOMY::Cells::Blood Cells::Erythrocytes
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/physiopathology
PHENOMENA AND PROCESSES::Metabolism::Biological Transport::Cell Membrane Permeability
ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia hemolítica::anemia hemolítica congénita
ANATOMÍA::células::células sanguíneas::eritrocitos
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/fisiopatología
FENÓMENOS Y PROCESOS::metabolismo::transporte biológico::permeabilidad de la membrana celular
topic Anèmia hemolítica - Aspectes genètics
Eritròcits - Fisiologia patològica
Membranes cel·lulars - Permeabilitat
DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Hemolytic::Anemia, Hemolytic, Congenital
ANATOMY::Cells::Blood Cells::Erythrocytes
Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/physiopathology
PHENOMENA AND PROCESSES::Metabolism::Biological Transport::Cell Membrane Permeability
ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia hemolítica::anemia hemolítica congénita
ANATOMÍA::células::células sanguíneas::eritrocitos
Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/fisiopatología
FENÓMENOS Y PROCESOS::metabolismo::transporte biológico::permeabilidad de la membrana celular
description Electrophysiology; Haemolytic anemia; Hereditary spherocytosis
publishDate 2019
dc.date.none.fl_str_mv 2019
2019
2019
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/11351/4154
http://hdl.handle.net/11351/4154
url https://hdl.handle.net/11351/4154
http://hdl.handle.net/11351/4154
dc.language.none.fl_str_mv Inglés
language_invalid_str_mv Inglés
dc.relation.none.fl_str_mv Frontiers in Physiology;10
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2019.00386/full
dc.rights.none.fl_str_mv Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Frontiers Media
publisher.none.fl_str_mv Frontiers Media
dc.source.none.fl_str_mv Scientia
reponame:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
instname_str Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)
reponame_str Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
collection Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869410131596279808
spelling Red Blood Cell Membrane Conductance in Hereditary Haemolytic AnaemiasPetkova-Kirova, PolinaHertz, LauraDanielczok, JensHuisjes, RickMakhro, AsyaBogdanova, AnnaMañu Pereira, M MarAnèmia hemolítica - Aspectes genèticsEritròcits - Fisiologia patològicaMembranes cel·lulars - PermeabilitatDISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases::Anemia::Anemia, Hemolytic::Anemia, Hemolytic, CongenitalANATOMY::Cells::Blood Cells::ErythrocytesOther subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/physiopathologyPHENOMENA AND PROCESSES::Metabolism::Biological Transport::Cell Membrane PermeabilityENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas::anemia::anemia hemolítica::anemia hemolítica congénitaANATOMÍA::células::células sanguíneas::eritrocitosOtros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/fisiopatologíaFENÓMENOS Y PROCESOS::metabolismo::transporte biológico::permeabilidad de la membrana celularElectrophysiology; Haemolytic anemia; Hereditary spherocytosisElectrofisiologia; Anemia hemolítica; Esferocitosi hereditariaElectrofisiologia; Anèmia hemolítica; Esferocitosi hereditàriaCongenital haemolytic anaemias are inherited disorders caused by red blood cell membrane and cytoskeletal protein defects, deviant hemoglobin synthesis and metabolic enzyme deficiencies. In many cases, although the causing mutation might be known, the pathophysiology and the connection between the particular mutation and the symptoms of the disease are not completely understood. Thus effective treatment is lagging behind. As in many cases abnormal red blood cell cation content and cation leaks go along with the disease, by direct electrophysiological measurements of the general conductance of red blood cells, we aimed to assess if changes in the membrane conductance could be a possible cause. We recorded whole-cell currents from 29 patients with different types of congenital haemolytic anaemias: 14 with hereditary spherocytosis due to mutations in α-spectrin, β-spectrin, ankyrin and band 3 protein; 6 patients with hereditary xerocytosis due to mutations in Piezo1; 6 patients with enzymatic disorders (3 patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, 1 patient with pyruvate kinase deficiency, 1 patient with glutamate-cysteine ligase deficiency and 1 patient with glutathione reductase deficiency), 1 patient with β-thalassemia and 2 patients, carriers of several mutations and a complex genotype. While the patients with β-thalassemia and metabolic enzyme deficiencies showed no changes in their membrane conductance, the patients with hereditary spherocytosis and hereditary xerocytosis showed largely variable results depending on the underlying mutation.Frontiers MediaInstitut Català de la Salut[Petkova-Kirova P] Institute of Molecular Cell Biology, Saarland University, Homburg, Germany. [Hertz L] Theoretical Medicine and Biosciences, Saarland University, Homburg, Germany. Experimental Physics, Saarland University, Saarbrücken, Germany. [Danielczok J] Theoretical Medicine and Biosciences, Saarland University, Homburg, Germany. [Huisjes R] Department of Clinical Chemistry & Haematology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Netherlands. [Makhro A, Bogdanova A] Red Blood Cell Research Group, Institute of Veterinary Physiology, Vetsuisse Faculty, Zurich Center for Integrative Human Physiology (ZIHP), University of Zürich, Zurich, Switzerland. [Mañú-Pereira MDM] Vall d’Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus201920192019info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/11351/4154http://hdl.handle.net/11351/4154Scientiareponame:Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunyainstname:Varias* (Consorci de Biblioteques Universitáries de Catalunya, Centre de Serveis Científics i Acadèmics de Catalunya)InglésFrontiers in Physiology;10https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2019.00386/fullAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:recercat.cat:11351/41542026-05-29T05:05:01Z
score 15.228081