Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)

[cat] Aquest treball està emmarcat dins la línia d'investigació sobre el cromosoma 21 humà i la síndrome de Down que el Centre de Genètica Mèdica i Molecular duu a terme i de la qual aquesta tesi en forma part. La síndrome de Down s'ha d'estudiar com una patologia genètica complexa, p...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor: Guimerà i Vilaró, Jordi
Formato: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:1988
País:España
Recursos:Universidad de Barcelona
Repositorio:Dipòsit Digital de la UB
OAI Identifier:oai:diposit.ub.edu:2445/216954
Acesso em linha:https://hdl.handle.net/2445/216954
http://hdl.handle.net/10803/692681
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Síndrome de Down
Anomalies cromosòmiques
Diagnòstic prenatal
Genètica molecular humana
Down syndrome
Chromosome abnormalities
Prenatal diagnosis
Human molecular genetics
id ES_5ad3de06fbc761e07ce5df80044c4c4f
oai_identifier_str oai:diposit.ub.edu:2445/216954
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
spelling Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)Guimerà i Vilaró, JordiSíndrome de DownAnomalies cromosòmiquesDiagnòstic prenatalGenètica molecular humanaDown syndromeChromosome abnormalitiesPrenatal diagnosisHuman molecular genetics[cat] Aquest treball està emmarcat dins la línia d'investigació sobre el cromosoma 21 humà i la síndrome de Down que el Centre de Genètica Mèdica i Molecular duu a terme i de la qual aquesta tesi en forma part. La síndrome de Down s'ha d'estudiar com una patologia genètica complexa, potser la més complexa de les que es coneixen en humans. Aquesta tesi està estructurada en set parts ben diferenciades. En la primera tracto els aspectes característics i generals de la síndrome de Down. En la segona presento els objectius que van motivar el treball d'aquesta tesi. En la tercera part descric detalladament els materials i mètodes emprats, a fi i efecte de permetre la realització de cadascuna de les tècniques presentades i la reproducció dels resultats mostrats. En la quarta recopilo els resultats dels treballs presentats en forma de publicacions. En la cinquena part presento un resum dels resultats i la seva discussió i es dóna pas a l’apartat de les conclusions del treball científic. La setena i darrera part de la memòria presentada conté la informació bibliogràfica referenciada. He intentat, de manera més o menys encertada, trobar aquella traducció al català més correcta de cadascun dels mots tècnics propis del llenguatge científic, ja que en el procés d'incorporació de terminologia al català s'han produït força vacil·lacions. Tanmateix, s'ha conservat la denominació original en cursiva. L'única finalitat d'aquest manlleu lèxic (bàsicament llatinismes i anglicismes) ha estat la de facilitar la comprensió del text. Tenint com a horitzó aquest mateix objectiu i per tal d'establir una regularitat i una coherència entre la presentació de les sigles acronímiques que apareixen en els articles publicats en anglès i aquelles que apareixen en els diferents apartats de la tesi, he preferit conservar l'ordre de les inicials de les sigles emmanllevades. D'aquesta manera, referint-se a la síndrome de Down trobarem DS i no SD. Finalment, he volgut no duplicar la descripció dels resultats en els diferents apartats d'aquesta memòria, de manera que en l'apartat de resum i discussió he posat l'accent en aquells resultats que no s'han escaigut en l'apartat de resultats dels articles publicats, però que per la seva importància, per facilitar i ampliar la comprensió dels resultats presentats, he cregut adequat presentar-los.Universitat de BarcelonaPritchard, MelanieEstivill, Xavier, 1955-Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular (Divisió III)1988info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://hdl.handle.net/2445/216954http://hdl.handle.net/10803/692681Tesis Doctorals - Departament - Bioquímica i Biologia Molecular (Divisió III)reponame:Dipòsit Digital de la UBinstname:Universidad de BarcelonaCatalán(c) Guimerà i Vilaró, Jordi, 2024info:eu-repo/semantics/openAccessoai:diposit.ub.edu:2445/2169542026-05-27T06:46:51Z
dc.title.none.fl_str_mv Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)
title Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)
spellingShingle Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)
Guimerà i Vilaró, Jordi
Síndrome de Down
Anomalies cromosòmiques
Diagnòstic prenatal
Genètica molecular humana
Down syndrome
Chromosome abnormalities
Prenatal diagnosis
Human molecular genetics
title_short Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)
title_full Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)
title_fullStr Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)
title_full_unstemmed Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)
title_sort Anàlisi genètica i molecular de la síndrome de Down. Aïllament de gens a la regió cromosòmica 21q22.2-q22.3: identificació i caracterització del gen Minibrain (MNBH)
dc.creator.none.fl_str_mv Guimerà i Vilaró, Jordi
author Guimerà i Vilaró, Jordi
author_facet Guimerà i Vilaró, Jordi
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Pritchard, Melanie
Estivill, Xavier, 1955-
Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular (Divisió III)
dc.subject.none.fl_str_mv Síndrome de Down
Anomalies cromosòmiques
Diagnòstic prenatal
Genètica molecular humana
Down syndrome
Chromosome abnormalities
Prenatal diagnosis
Human molecular genetics
topic Síndrome de Down
Anomalies cromosòmiques
Diagnòstic prenatal
Genètica molecular humana
Down syndrome
Chromosome abnormalities
Prenatal diagnosis
Human molecular genetics
description [cat] Aquest treball està emmarcat dins la línia d'investigació sobre el cromosoma 21 humà i la síndrome de Down que el Centre de Genètica Mèdica i Molecular duu a terme i de la qual aquesta tesi en forma part. La síndrome de Down s'ha d'estudiar com una patologia genètica complexa, potser la més complexa de les que es coneixen en humans. Aquesta tesi està estructurada en set parts ben diferenciades. En la primera tracto els aspectes característics i generals de la síndrome de Down. En la segona presento els objectius que van motivar el treball d'aquesta tesi. En la tercera part descric detalladament els materials i mètodes emprats, a fi i efecte de permetre la realització de cadascuna de les tècniques presentades i la reproducció dels resultats mostrats. En la quarta recopilo els resultats dels treballs presentats en forma de publicacions. En la cinquena part presento un resum dels resultats i la seva discussió i es dóna pas a l’apartat de les conclusions del treball científic. La setena i darrera part de la memòria presentada conté la informació bibliogràfica referenciada. He intentat, de manera més o menys encertada, trobar aquella traducció al català més correcta de cadascun dels mots tècnics propis del llenguatge científic, ja que en el procés d'incorporació de terminologia al català s'han produït força vacil·lacions. Tanmateix, s'ha conservat la denominació original en cursiva. L'única finalitat d'aquest manlleu lèxic (bàsicament llatinismes i anglicismes) ha estat la de facilitar la comprensió del text. Tenint com a horitzó aquest mateix objectiu i per tal d'establir una regularitat i una coherència entre la presentació de les sigles acronímiques que apareixen en els articles publicats en anglès i aquelles que apareixen en els diferents apartats de la tesi, he preferit conservar l'ordre de les inicials de les sigles emmanllevades. D'aquesta manera, referint-se a la síndrome de Down trobarem DS i no SD. Finalment, he volgut no duplicar la descripció dels resultats en els diferents apartats d'aquesta memòria, de manera que en l'apartat de resum i discussió he posat l'accent en aquells resultats que no s'han escaigut en l'apartat de resultats dels articles publicats, però que per la seva importància, per facilitar i ampliar la comprensió dels resultats presentats, he cregut adequat presentar-los.
publishDate 1988
dc.date.none.fl_str_mv 1988
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/2445/216954
http://hdl.handle.net/10803/692681
url https://hdl.handle.net/2445/216954
http://hdl.handle.net/10803/692681
dc.language.none.fl_str_mv Catalán
language_invalid_str_mv Catalán
dc.rights.none.fl_str_mv (c) Guimerà i Vilaró, Jordi, 2024
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv (c) Guimerà i Vilaró, Jordi, 2024
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat de Barcelona
publisher.none.fl_str_mv Universitat de Barcelona
dc.source.none.fl_str_mv Tesis Doctorals - Departament - Bioquímica i Biologia Molecular (Divisió III)
reponame:Dipòsit Digital de la UB
instname:Universidad de Barcelona
instname_str Universidad de Barcelona
reponame_str Dipòsit Digital de la UB
collection Dipòsit Digital de la UB
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869408748575916032
score 15,198674

Registos relacionados