Low-complexity regions in proteins as a source of evolutionary innovation

In this thesis we aimed to study evolutionary implications of low-complexity regions, protein sequences of very simple amino acid composition. Its uncontrolled expansion causes several human diseases, including Huntington’s disease and other neurodegenerative and developmental diseases. However, the...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Radó i Trilla, Núria
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2013
País:España
Institución:CBUC, CESCA
Repositorio:TDR. Tesis Doctorales en Red
OAI Identifier:oai:www.tdx.cat:10803/113603
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10803/113603
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Low-complexity regions
Amino acid tandem repeats
Simple sequence
Gene age
Protein domain evolution
Transcription factor
Paralogous protein
Repeticions en tandem d’aminoàcids
Seqüències simples
Edat dels gens
Evolució de dominis de proteïnes
Factor de transcripció
Proteïnes paràlogues
Regions de baixa complexitat
575
616.8
id ES_4ff9e8997f8e4598f88c8eae3a1ae781
oai_identifier_str oai:www.tdx.cat:10803/113603
network_acronym_str ES
network_name_str España
repository_id_str
dc.title.none.fl_str_mv Low-complexity regions in proteins as a source of evolutionary innovation
title Low-complexity regions in proteins as a source of evolutionary innovation
spellingShingle Low-complexity regions in proteins as a source of evolutionary innovation
Radó i Trilla, Núria
Low-complexity regions
Amino acid tandem repeats
Simple sequence
Gene age
Protein domain evolution
Transcription factor
Paralogous protein
Repeticions en tandem d’aminoàcids
Seqüències simples
Edat dels gens
Evolució de dominis de proteïnes
Factor de transcripció
Proteïnes paràlogues
Regions de baixa complexitat
575
616.8
title_short Low-complexity regions in proteins as a source of evolutionary innovation
title_full Low-complexity regions in proteins as a source of evolutionary innovation
title_fullStr Low-complexity regions in proteins as a source of evolutionary innovation
title_full_unstemmed Low-complexity regions in proteins as a source of evolutionary innovation
title_sort Low-complexity regions in proteins as a source of evolutionary innovation
dc.creator.none.fl_str_mv Radó i Trilla, Núria
author Radó i Trilla, Núria
author_facet Radó i Trilla, Núria
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Albà Soler, Mar
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.subject.none.fl_str_mv Low-complexity regions
Amino acid tandem repeats
Simple sequence
Gene age
Protein domain evolution
Transcription factor
Paralogous protein
Repeticions en tandem d’aminoàcids
Seqüències simples
Edat dels gens
Evolució de dominis de proteïnes
Factor de transcripció
Proteïnes paràlogues
Regions de baixa complexitat
575
616.8
topic Low-complexity regions
Amino acid tandem repeats
Simple sequence
Gene age
Protein domain evolution
Transcription factor
Paralogous protein
Repeticions en tandem d’aminoàcids
Seqüències simples
Edat dels gens
Evolució de dominis de proteïnes
Factor de transcripció
Proteïnes paràlogues
Regions de baixa complexitat
575
616.8
description In this thesis we aimed to study evolutionary implications of low-complexity regions, protein sequences of very simple amino acid composition. Its uncontrolled expansion causes several human diseases, including Huntington’s disease and other neurodegenerative and developmental diseases. However, they are surprisingly abundant in proteins, which seem paradoxical given their high pathogenic potential. Moreover, experimental data has shown that the formation of novel LCRs, or the modification of existing ones, can have functional consequences. First we wanted to perform a descriptive analysis of low-complexity regions in chordates focusing on lineage and age related features of LCR evolution. Second, we want to assess why low-complexity regions are so common in eukaryotic proteins. Two hypotheses have been proposed: on one hand, they may be an important source of genetic variability and might be involved in adaptive processes. To investigate whether LCRs are important players in the acquisition of novel functions, we examined transcription factor gene duplicates. On the other hand, low-complexity regions may also contribute to the formation of novel coding sequences, facilitating the generation of novel protein functions. We have tested this hypothesis by examining the content of low-complexity sequences in proteins of different age. Both analysis let us to conclude that low-complexity regions may be involved in protein diversification, either providing new functional sequences that will modify existing proteins or being involved in the formation of novel protein coding sequences.
publishDate 2013
dc.date.none.fl_str_mv 2013
2013
2013
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format doctoralThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10803/113603
url http://hdl.handle.net/10803/113603
dc.language.none.fl_str_mv Inglés
language_invalid_str_mv Inglés
dc.relation.none.fl_str_mv Dades de recerca
http://hdl.handle.net/10230/24645
dc.rights.none.fl_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/es/
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv http://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/es/
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 129
application/pdf
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Universitat Pompeu Fabra
publisher.none.fl_str_mv Universitat Pompeu Fabra
dc.source.none.fl_str_mv TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
reponame:TDR. Tesis Doctorales en Red
instname:CBUC, CESCA
instname_str CBUC, CESCA
reponame_str TDR. Tesis Doctorales en Red
collection TDR. Tesis Doctorales en Red
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1869407853279707136
spelling Low-complexity regions in proteins as a source of evolutionary innovationRadó i Trilla, NúriaLow-complexity regionsAmino acid tandem repeatsSimple sequenceGene ageProtein domain evolutionTranscription factorParalogous proteinRepeticions en tandem d’aminoàcidsSeqüències simplesEdat dels gensEvolució de dominis de proteïnesFactor de transcripcióProteïnes paràloguesRegions de baixa complexitat575616.8In this thesis we aimed to study evolutionary implications of low-complexity regions, protein sequences of very simple amino acid composition. Its uncontrolled expansion causes several human diseases, including Huntington’s disease and other neurodegenerative and developmental diseases. However, they are surprisingly abundant in proteins, which seem paradoxical given their high pathogenic potential. Moreover, experimental data has shown that the formation of novel LCRs, or the modification of existing ones, can have functional consequences. First we wanted to perform a descriptive analysis of low-complexity regions in chordates focusing on lineage and age related features of LCR evolution. Second, we want to assess why low-complexity regions are so common in eukaryotic proteins. Two hypotheses have been proposed: on one hand, they may be an important source of genetic variability and might be involved in adaptive processes. To investigate whether LCRs are important players in the acquisition of novel functions, we examined transcription factor gene duplicates. On the other hand, low-complexity regions may also contribute to the formation of novel coding sequences, facilitating the generation of novel protein functions. We have tested this hypothesis by examining the content of low-complexity sequences in proteins of different age. Both analysis let us to conclude that low-complexity regions may be involved in protein diversification, either providing new functional sequences that will modify existing proteins or being involved in the formation of novel protein coding sequences.L'objectiu d'aquesta tesi és estudiar les implicacions evolutives de les regions de baixa complexitat (LCRs, en anglès), seqüències de proteïnes amb una composició d'aminoàcids molt simple. La seva expansió incontrolada causa diverses malalties humanes, incloent la malaltia de Huntington i altres malalties neurodegeneratives i del desenvolupament. No obstant això, són sorprenentment abundants en les proteïnes, cosa que pot semblar paradoxal, donat el seu potencial patogènic. A més, estudis experimentals han demostrat que la formació de noves LCRs, o la modificació de les ja existents, pot tenir conseqüències funcionals. En primer lloc hem volgut fer una anàlisi descriptiva de les regions de baixa complexitat en cordats, incidint en les característiques relacionades amb el llinatge i l'edat de les LCRs des d'un punt de vista evolutiu. En segon lloc, hem volgut avaluar per què les LCRs són tan freqüents en les proteïnes d'eucariotes. S'han proposat dues hipòtesis: d'una banda, poden ser una important font de variabilitat genètica i podrien estar implicades en processos d'adaptació. Per tal d'investigar si les LCRs juguen un paper important en L'adquisició de noves funcions, hem examinat factors de transcripció que han patit una duplicació o. D'altra banda, les regions de baixa complexitat també poden contribuir a la formació de noves seqüències codificants, facilitant la generació de funcions noves de les proteïnes. Per comprovar aquesta hipòtesi, hem examinat el contingut de les seqüències de baixa complexitat en proteïnes d'edats diferents. Les dues anàlisis permeten concloure que les regions de baixa complexitat poden estar involucrades en la diversificació de les proteïnes, ja sigui proporcionant noves seqüències funcionals que modifiquen les proteïnes existents o participant en la formació de noves seqüències codificants de proteïnes.Programa de doctorat en BiomedicinaUniversitat Pompeu FabraAlbà Soler, MarUniversitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut201320132013info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion129application/pdfapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10803/113603TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)reponame:TDR. Tesis Doctorales en Redinstname:CBUC, CESCAInglésDades de recercahttp://hdl.handle.net/10230/24645L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/es/http://creativecommons.org/licenses/by-nd/3.0/es/info:eu-repo/semantics/openAccessoai:www.tdx.cat:10803/1136032026-06-14T12:46:07Z
score 15.228081