Aparellament i sinapsi en oòcits humans

Les aneuploidies cromosómiques són la causa més comuna d'abortaments en nadons humans. L'origen d'aquestes anomalies principalment es deu a errors que es produeixen en la gametogènesi femenina. En els mamífers, la gametogènesi presenta un marcat dimorfisme sexual. Mentre que en els ma...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos
Autor: Roig, Ignasi|||0000-0003-0313-3581
Tipo de documento: tese
Data de publicação:2006
País:España
Recursos:Universitat Autònoma de Barcelona
Repositório:Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Idioma:catalão
OAI Identifier:oai:ddd.uab.cat:38491
Acesso em linha:https://ddd.uab.cat/record/38491
Access Level:Acceso aberto
Palavra-chave:Aneuploïdia
Meiosi
Oòcits
Sinapsi
Descrição
Resumo:Les aneuploidies cromosómiques són la causa més comuna d'abortaments en nadons humans. L'origen d'aquestes anomalies principalment es deu a errors que es produeixen en la gametogènesi femenina. En els mamífers, la gametogènesi presenta un marcat dimorfisme sexual. Mentre que en els mascles aquest és un procés continu que comença amb la pubertat i es duu a terme durant gran part de la vida adulta, en les femelles la producció d'oòcits s'inicia durant la vida fetal, quedant bloquejat abans dels naixement i no es reemprén fins a la maduresa sexual. Aquest fet fa que, tot i la major implicacio de la gametogènesi femenina en l'origen de les aneuploidies en humans, la majoria d'estudis realitzats fins a l'actualitat usin mostres masculines. Durant la producció de les gàmetes, les cèl·lules pateixen una divisió reduccional del genoma, anomenada meiosi, que es basa en l'existència de dues rondes de divisió cel·lular precedides d'una única ronda de replicació del genoma. D'aquesta manera es garenteix mantenir la diploidia de la espècie de generació en generació. La primera divisió meiòtica és molt característica, i en ella els cromosomes homòlegs s'aparellen i intercanvien material entre ells. Aquests processos són bàsics per al bon curs d'aquesta divisió cel·lular. En aquesta tesi es presenta un complet estudi fet en oòcits humans en els quals s'ha analitzat com es duu a terme l'aparellament dels cromosomes homòlegs així com la relació que existeix entre els processos d'aparellament i recombinació en humans. Els resultats obtinguts, tant en oòcits euploides com aneuploides, demostren que l'aparellament dels cromosomes homòlegs és molt eficient. La taxa d'error trobada és molt inferior a la d'oòcits desequilibrats així com d'embrions aneuploides. Aquestes dades suggereixen que altres processos, com podria ser la recombinació, estan involucrats en la producció d'oòcits desequilibrats. Les dades obtingudes en aquesta tesi doctoral tambe impliquen diferencies significatives entre la meiosi en ratolins i humans que podrien suggerir la búsqueda de nous models animals per tal d'estudiar determinats aspectes de la reproducció humana. A més, aquesta tesi presenta els primers resultats d'una nova tècnica de cultiu d'oòcits que pot permetre l'estudi de la gametogènesi femenina més exhaustivament en un futur pròxim.