International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy

Laminopaties; Distròfia muscular; Múscul estriat

Detalhes bibliográficos
Autores:	Yaou, Rabah Ben, Yun, Pomi, Dabaj, Ivana, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Xiong, Hui, Gómez Andrés, David
Formato:	artículo
Estado:	Versión publicada
Fecha de publicación:	2021
País:	España
Recursos:	Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (DS)
Repositorio:	Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
OAI Identifier:	oai:scientiasalut.gencat.cat:11351/7075
Acesso em linha:	https://hdl.handle.net/11351/7075
Access Level:	acceso abierto
Palavra-chave:	Distròfia muscular - Fisiologia patològica Distròfia muscular - Aspectes genètics DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Muscular Diseases::Muscular Disorders, Atrophic::Muscular Dystrophies Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/pathology CHEMICALS AND DRUGS::Amino Acids, Peptides, and Proteins::Proteins::Nuclear Proteins::Nuclear Matrix-Associated Proteins::Lamins::Lamin Type A Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades musculares::trastornos musculares atróficos::distrofias musculares Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/patología COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::aminoácidos, péptidos y proteínas::proteínas::proteínas nucleares::proteínas asociadas a la matriz nuclear::laminas::lamina de tipo A Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética

Descrição
Resumo:	Laminopaties; Distròfia muscular; Múscul estriat