Artículo Científico.- Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR.

La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad progresiva irreversible del cerebro, de patogenia compleja. La enfermedad se caracteriza desde el punto de vista anatómico, por pérdida de neuronas y sinapsis, presencia de placas seniles, ovillos neurofibrilares y de degeneración neurofibrilar. En e...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Rodríguez Proaño, Carla Geovanna
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2013
País:Ecuador
Institución:Universidad de las Fuerzas Armadas
Repositorio:Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas
Idioma:español
OAI Identifier:oai:repositorio.espe.edu.ec:21000/6625
Acceso en línea:http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/6625
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:POLIMORFISMOS GENÉTICOS
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
PCR-RFLP
SECUENCIACIÓN CAPILAR
id EC_e3c832c21061af9016bce47438b7c8e7
oai_identifier_str oai:repositorio.espe.edu.ec:21000/6625
network_acronym_str EC
network_name_str Ecuador
repository_id_str
spelling Artículo Científico.- Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR.Rodríguez Proaño, Carla GeovannaPOLIMORFISMOS GENÉTICOSENFERMEDAD DE ALZHEIMERPCR-RFLPSECUENCIACIÓN CAPILARLa enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad progresiva irreversible del cerebro, de patogenia compleja. La enfermedad se caracteriza desde el punto de vista anatómico, por pérdida de neuronas y sinapsis, presencia de placas seniles, ovillos neurofibrilares y de degeneración neurofibrilar. En este estudio, se analizaron las frecuencias de los polimorfismos de Ala-73Thr (G>A) en el gen CST3 y Ala-224Val (C>T) en el gen CTSD mediante PCR-RFLP e Ile-58Thr (T>C) y Ala-9Val (T>C) en el gen MnSOD mediante secuenciación automática, y su asociación con la enfermedad de Alzheimer en pacientes del Hospital Andrade Marín (HCAM) en Ecuador. Se analizaron muestras de sangre de 56 individuos afectos de EA del Servicio de Neurología del HCAM y 55 individuos controles asintomáticos. Los resultados de los genotipos obtenidos mediante la técnica PCR-RFLP y secuenciación automática fueron analizados con el programa SSPS v.17. El polimorfismo (T>C) de Ile-58Thr no presentó relación con la enfermedad ya que no se encontraron variantes polimórficas. Al realizar el cálculo de Hardy Weinberg y el análisis de Chi-cuadrado se mostró que al comparar la población afecta con los controles para Ala-73Thr (G>A) existieron diferencias estadísticamente significativas y adicionalmente que esta población no estaba en equilibrio. Para Ala-9Val (T>C) no existieron diferencias estadísticas significativas y la población mostraba equilibrio. Estas dos variantes no mostraron relación con la enfermedad, lo que fue comprobado también con el análisis de Odds ratio. Por otro lado, el polimorfismo Ala-224Val (C>T) mostró ser importante en los tres análisis; el homocigoto raro TT presentó un valor significativo OR de 9, es decir, que un portador que posea el genotipo TT tiene 9 veces más riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que un portador homocigoto CC normal.SANGOLQUÍ / ESPE / 20132013-06-29T00:34:22Z2013-06-29T00:34:22Z2013-02-25info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfRodríguez Proaño, Carla Geovanna (2013). Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. ESPE. Sede Sangolquí.047124http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/6625spainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadasinstname:Universidad de las Fuerzas Armadasinstacron:ESPE2024-07-27T10:20:17Zoai:repositorio.espe.edu.ec:21000/6625Institucionalhttps://repositorio.espe.edu.ec/Universidad públicahttps://www.espe.edu.ec/https://repositorio.espe.edu.ec/oai.Ecuador...opendoar:20422026-07-25T10:42:24.068446Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas - Universidad de las Fuerzas Armadastrue
dc.title.none.fl_str_mv Artículo Científico.- Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR.
title Artículo Científico.- Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR.
spellingShingle Artículo Científico.- Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR.
Rodríguez Proaño, Carla Geovanna
POLIMORFISMOS GENÉTICOS
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
PCR-RFLP
SECUENCIACIÓN CAPILAR
title_short Artículo Científico.- Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR.
title_full Artículo Científico.- Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR.
title_fullStr Artículo Científico.- Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR.
title_full_unstemmed Artículo Científico.- Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR.
title_sort Artículo Científico.- Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR.
dc.creator.none.fl_str_mv Rodríguez Proaño, Carla Geovanna
author Rodríguez Proaño, Carla Geovanna
author_facet Rodríguez Proaño, Carla Geovanna
author_role author
dc.subject.none.fl_str_mv POLIMORFISMOS GENÉTICOS
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
PCR-RFLP
SECUENCIACIÓN CAPILAR
topic POLIMORFISMOS GENÉTICOS
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
PCR-RFLP
SECUENCIACIÓN CAPILAR
description La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad progresiva irreversible del cerebro, de patogenia compleja. La enfermedad se caracteriza desde el punto de vista anatómico, por pérdida de neuronas y sinapsis, presencia de placas seniles, ovillos neurofibrilares y de degeneración neurofibrilar. En este estudio, se analizaron las frecuencias de los polimorfismos de Ala-73Thr (G>A) en el gen CST3 y Ala-224Val (C>T) en el gen CTSD mediante PCR-RFLP e Ile-58Thr (T>C) y Ala-9Val (T>C) en el gen MnSOD mediante secuenciación automática, y su asociación con la enfermedad de Alzheimer en pacientes del Hospital Andrade Marín (HCAM) en Ecuador. Se analizaron muestras de sangre de 56 individuos afectos de EA del Servicio de Neurología del HCAM y 55 individuos controles asintomáticos. Los resultados de los genotipos obtenidos mediante la técnica PCR-RFLP y secuenciación automática fueron analizados con el programa SSPS v.17. El polimorfismo (T>C) de Ile-58Thr no presentó relación con la enfermedad ya que no se encontraron variantes polimórficas. Al realizar el cálculo de Hardy Weinberg y el análisis de Chi-cuadrado se mostró que al comparar la población afecta con los controles para Ala-73Thr (G>A) existieron diferencias estadísticamente significativas y adicionalmente que esta población no estaba en equilibrio. Para Ala-9Val (T>C) no existieron diferencias estadísticas significativas y la población mostraba equilibrio. Estas dos variantes no mostraron relación con la enfermedad, lo que fue comprobado también con el análisis de Odds ratio. Por otro lado, el polimorfismo Ala-224Val (C>T) mostró ser importante en los tres análisis; el homocigoto raro TT presentó un valor significativo OR de 9, es decir, que un portador que posea el genotipo TT tiene 9 veces más riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que un portador homocigoto CC normal.
publishDate 2013
dc.date.none.fl_str_mv 2013-06-29T00:34:22Z
2013-06-29T00:34:22Z
2013-02-25
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv Rodríguez Proaño, Carla Geovanna (2013). Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. ESPE. Sede Sangolquí.
047124
http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/6625
identifier_str_mv Rodríguez Proaño, Carla Geovanna (2013). Análisis de frecuencia de los polimorfismos genéticos Ile-58thr Y Ala-9val en el GEN MNSOD, ALA-73THR en el GEN CST3 Y ALA-224VAL en el GEN CTSD y su asociación con la enfermedad de ALZHEIMER en pacientes del HOSPITAL ANDRADE MARÍN EN ECUADOR. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. ESPE. Sede Sangolquí.
047124
url http://repositorio.espe.edu.ec/handle/21000/6625
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv SANGOLQUÍ / ESPE / 2013
publisher.none.fl_str_mv SANGOLQUÍ / ESPE / 2013
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas
instname:Universidad de las Fuerzas Armadas
instacron:ESPE
instname_str Universidad de las Fuerzas Armadas
instacron_str ESPE
institution ESPE
reponame_str Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas
collection Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas
repository.name.fl_str_mv Repositorio Universidad de las Fuerzas Armadas - Universidad de las Fuerzas Armadas
repository.mail.fl_str_mv .
_version_ 1873869969795579904
score 14.717255