Caracteristicas de la diabetes del adulto de inicio juvenil y su diagníosticop en el laboratorio
La Diabetes del adulto de inicio juvenil, es un subtipo hereditario poco común que se manifiesta a una edad temprana, relacionado con mutaciones en genes específicos que principalmente afectan la función de las células beta pancreática. Un diagnóstico preciso es fundamental para un tratamiento efect...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2024 |
| País: | Ecuador |
| Institución: | Universidad Católica de Cuenca |
| Repositorio: | Repositorio Universidad Católica de Cuenca |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:dspace.ucacue.edu.ec:ucacue/18915 |
| Acceso en línea: | https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/18915 https://doi.org/10.33996/revistavive.v7i20.322 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | RIESGOS PSICOSOCIALES; CONDUCTORES; CONSECUENCIAS PSICOFÍSICAS; ERGONOMÍA; SALUD LABORAL. |
| Sumario: | La Diabetes del adulto de inicio juvenil, es un subtipo hereditario poco común que se manifiesta a una edad temprana, relacionado con mutaciones en genes específicos que principalmente afectan la función de las células beta pancreática. Un diagnóstico preciso es fundamental para un tratamiento efectivo, aunque puede ser desafiante debido a la variabilidad en sus características clínicas y moleculares. Esta revisión analiza la evidencia disponible sobre estas características y los métodos de diagnóstico utilizados en laboratorio. Se realizó una búsqueda exhaustiva en bases de datos científicas, seleccionando estudios relevantes según criterios específicos. Se analizaron características clínicas, hallazgos moleculares y métodos de diagnóstico, utilizando tablas, gráficos y síntesis narrativas. Se identificaron mutaciones genéticas asociadas con MODY, así como biomarcadores útiles en el laboratorio clínico. Además, se describieron métodos de diagnóstico molecular, incluyendo la secuenciación de próxima generación (NGS). Esta revisión resalta la importancia del diagnóstico preciso de MODY, subrayando la diversidad de sus características biológicas y moleculares, y la necesidad de una investigación más profunda para mejorar su identificación y manejo clínico. |
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