Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA, en familias de pacientes diagnosticados con el síndrome Melas
RESUMEN: Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman...
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| Tipo de documento: | artigo |
| Estado: | Versão publicada |
| Data de publicação: | 2003 |
| País: | Colombia |
| Recursos: | Universidad de Antioquia |
| Repositório: | Repositorio UdeA |
| Idioma: | espanhol |
| OAI Identifier: | oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/30816 |
| Acesso em linha: | https://hdl.handle.net/10495/30816 https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3981 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | ADN Mitocondrial DNA, Mitochondrial Síndrome MELAS MELAS Syndrome A3243G Mutación mitocondrial Heteroplasmia |
| Resumo: | RESUMEN: Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana interna mitocondrial. Las subunidades que conforman estos complejos son codificadas por genoma nuclear y mitocondrial (mtDNA). Hasta el momento se ha identificado un gran cantidad de citopatías causadas por mutaciones en mtDNA; la más frecuente es MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic acidosis and Stroke-like episodes) (2), de ésta, el 80% de los casos poseen la mutación A3243G en el gen del tRNALeu (3). En dicha mutación se ha encontrado hasta un 95% de heteroplasmia (4), lo cual hace que la variación en el fenotipo sea muy amplia. |
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