Fenótipo de Holoprosencefalia minor: investigação por imagem do Sistema Nervoso Central
Neste estudo, foram reavaliados exames de neuroimagens de indivíduos com fenótipo de Holoprosencefalia (HPE) minor, buscando identificar alterações no desenvolvimento embriológico do prosencéfalo. Os achados fenotípicos e as análises genéticas previamente realizadas foram obtidas das anotações em pr...
| Autor: | |
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| Formato: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2018 |
| País: | Brasil |
| Recursos: | Universidade de São Paulo (USP) |
| Repositorio: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:teses.usp.br:tde-06102020-154750 |
| Acesso em linha: | https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-06102020-154750/ |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Brain Encéfalo Hipófise Neuroimagem Holoprosencefalia Holoprosencephaly Neuroimaging Pituitary Prosencéfalo Prosencephalon |
| Resumo: | Neste estudo, foram reavaliados exames de neuroimagens de indivíduos com fenótipo de Holoprosencefalia (HPE) minor, buscando identificar alterações no desenvolvimento embriológico do prosencéfalo. Os achados fenotípicos e as análises genéticas previamente realizadas foram obtidas das anotações em prontuários. Foram selecionados 31 indivíduos, atendidos no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, da Universidade de São Paulo (HRACUSP), Bauru / SP, Brasil, com fenótipo de HPE minor, diagnosticados por geneticistas clínicos, e sem as alterações clássicas da HPE em exames de ressonância magnética do encéfalo. As neuroimagens foram avaliadas por dois experientes radiologistas, seguindo um protocolo previamente estabelecido. A concordância entre os avaliadores foi verificada pelo Coeficiente Kappa (significância p<0,05). As alterações nos exames de neuroimagens, os achados clínicos e as alterações genéticas foram correlacionados e representados por meio de seus percentuais. Este estudo sugere que indivíduos com características faciais de HPE minor podem apresentar pequenas alterações encefálicas, com maior comprometimento nas estruturas originárias do telencéfalo e do diencéfalo. As alterações hipofisárias foram as mais frequentes e, em alguns casos, foram as únicas malformações encefálicas presentes. O Corpo Caloso, o Septo Pelúcido, os Núcleos da Base e os Ventrículos Laterais, também podem estar acometidos. A hipoplasia da face média, a fissura labiopalatina, a microcefalia e as alterações da Hipófise podem ser resultantes de defeitos na migração e/ou diferenciação de células oriundas da crista neural, que dão origem ao Processo Frontonasal e aos Processos Maxilares, sem alterarem a padronização do prosencéfalo. A variedade na expressão clínica sugere que a interação de fatores, ainda não identificados, contribua para o fenótipo final |
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