Interação entre Hb B2 e Hb S

As hemoglobinopatias e talassemias constituem as afecções genéticas mais comuns, apresentando-se, na maioria dos casos, em heterozigose. Diante da diversidade de hemoglobinas variantes encontrada na população brasileira, metodologias específicas e complementares para um diagnóstico laboratorial prec...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Ferreira, Natália [UNESP], Zamaro, Paula J. A. [UNESP], Bonini-Domingos, Claudia R. [UNESP]
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2010
País:Brasil
Institución:Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Repositorio:Repositório Institucional da UNESP
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:repositorio.unesp.br:11449/21408
Acceso en línea:http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842010005000008
http://hdl.handle.net/11449/21408
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Abnormal hemoglobin
Hemoglobinopathies
diagnosis
Hemoglobinas anormais
Hemoglobinopatias
diagnóstico
Descripción
Sumario:As hemoglobinopatias e talassemias constituem as afecções genéticas mais comuns, apresentando-se, na maioria dos casos, em heterozigose. Diante da diversidade de hemoglobinas variantes encontrada na população brasileira, metodologias específicas e complementares para um diagnóstico laboratorial preciso, capaz de elucidar possíveis interações entre estas variantes genéticas, são necessárias. Este relato de caso descreve a interação entre hemoglobina B2 e a hemoglobina S em um indivíduo do sexo feminino, caucasoide, proveniente da região Sudeste do Brasil, identificada por meio de técnicas eletroforéticas em diferentes pH, cromatografia líquida de alta performance e PCR- RFLP. Visto que a hemoglobina B2 coelui com a hemoglobina S na análise cromatográfica e dificilmente é visualizada em eletroforese pH alcalino, devido à sua baixa concentração, justifica-se a necessidade da associação de testes laboratoriais, inclusive moleculares, na rotina do diagnóstico de hemoglobinas para a correta identificação do perfil de hemoglobinas do indivíduo e real frequência na população brasileira. Rev. Bras. Hematol. Hemoter.