Identification of a novel large deletion and other copy number variations in the CFTR gene in patients with Cystic Fibrosis from a multiethnic population

Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Programa de Graduação em Biologia Molecular e Celular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.

Detalhes bibliográficos
Autores: Martins, Raisa da Silva, Campos Junior, Mario, Moreira, Aline dos Santos, Zembrzuski, Verônica Marques, Fonseca, Ana Carolina Proença da, Abreu, Gabriella de Medeiros, Cabello, Pedro Hernan, Cabello, Giselda Maria Kalil de
Formato: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:Brasil
Recursos:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)
Repositorio:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
Idioma:inglés
OAI Identifier:oai:arca.fiocruz.br:icict/35320
Acesso em linha:https://arca.fiocruz.br/handle/icict/35320
Access Level:acceso abierto
Palavra-chave:Fibrose Cística
Mutação
CFTR
CNV
Cystic Fibrosis
MLPA
Mutation
Descrição
Resumo:Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Laboratório de Genética Humana. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Programa de Graduação em Biologia Molecular e Celular. Rio de Janeiro, RJ, Brasil.

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