Dificuldades no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias
Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, co...
| Autores: | , |
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2007 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade Estadual Paulista (UNESP) |
| Repositorio: | Repositório Institucional da UNESP |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unesp.br:11449/21413 |
| Acceso en línea: | http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842007000300007 http://hdl.handle.net/11449/21413 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Hemoglobinopathies Thalassemia Sickle cell disease Hemoglobinopatias Talassemia Doença falciforme |
| Sumario: | Há vários tipos de hemoglobinopatias que são caracterizados por variantes das hemoglobinas anormais (ex: Hb S, Hb C, Hb Instáveis,etc) e por talassemias (ex: tal. alfa, tal. beta, tal.beta/delta,etc) As hemoglobinopatias são consideradas como uma das doenças genéticas mais comuns em todo o mundo, com prevalência de portadores heterozigotos de seus principais tipos em aproximadamente 5% da população mundial. Devido à heterogenidade clínica e genética dessas alterações genéticas é fundamental estabelecer a investigação laboratorial das diferentes formas de hemoglobinas variantes e de talassemias. Este artigo apresenta as principais dificuldades laboratoriais que envolvem a complexidade molecular das hemoglobinopatias. |
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