Porfirias agudas: aspectos laboratoriais
As porfirias são causadas por deficiência parcial de uma das enzimas da via de biossíntese do heme, caracterizando-se por disfunções neuroviscerais bastante semelhantes. As porfirias agudas são decorrentes da deficiência das enzimas delta-aminolevulinato desidratase (ALAD), porfobilinogênio desamina...
| Autores: | , |
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2002 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade de São Paulo (USP) |
| Repositorio: | RBCF. Revista Brasileira de Ciências Farmacêuticas (Online) |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:revistas.usp.br:article/43793 |
| Acceso en línea: | https://revistas.usp.br/rbcf/article/view/43793 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Porfirias agudas Ácido 5-aminolevulínico Porfirinas Porfobilinogênio Mutações Acute porphyria 5-Aminolevulinic acid Porphyrins Porphobilinogen Mutations |
| Sumario: | As porfirias são causadas por deficiência parcial de uma das enzimas da via de biossíntese do heme, caracterizando-se por disfunções neuroviscerais bastante semelhantes. As porfirias agudas são decorrentes da deficiência das enzimas delta-aminolevulinato desidratase (ALAD), porfobilinogênio desaminase, coproporfirinogênio oxidase ou protoporfirinogênio oxidase, que provocam, respectivamente, porfiria por deficiência da ALAD, porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditária e porfiria variegada. Todas as porfirias agudas caracterizam-se por um aumento na concentração de ácido 5-aminolevulínico no plasma e no líquor, acompanhado de um aumento na excreção urinária deste composto. Dependendo do tipo de porfiria aguda que acomete o paciente, podem ser observados ainda aumentos na excreção urinária de outros precursores porfirínicos e mesmo de porfirinas. Os casos de porfirias agudas podem ser detectados pela dosagem de porfirinas e seus precursores na urina, sangue e fezes. A triagem das famílias portadoras é importante para detectar casos latentes, pois a expressão clínica da doença geralmente está ligada a fatores ambientais ou adquiridos que provocam os ataques agudos. A identificação de portadores pode ser realizada através da determinação da atividade das enzimas da via de biossíntese do heme no sangue e mais recentemente através da análise do DNA. |
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