Avaliação do diagnóstico clínico e molecular de formas hereditárias de sensibilidade diminuída ao hormônio tireoidiano em um único centro terciário
Conclusões " A maioria dos casos desta série apresenta RTH com mutação no THR", similar ao encontrado na literatura, porém em menor percentagem (74% v.s. 85%); " a alteração molecular mais comum foi no códon 453 do THR", o mesmo encontrado na literatura; " três novas mutaçõe...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2017 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
| Repositorio: | Repositório Institucional da UNIFESP |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unifesp.br:11600/52256 |
| Acceso en línea: | https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=6308184 https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/52256 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Thyroid Thyroid hormone Insensitivity Genetics Thyroid function tests Thyroid hormone resistance syndrome Tiroide Hormônio tiroididiano Insensibilidade Genética Testes de função tireóidea Síndrome da resistência aos hormônios tireóideos |
| Sumario: | Conclusões " A maioria dos casos desta série apresenta RTH com mutação no THR", similar ao encontrado na literatura, porém em menor percentagem (74% v.s. 85%); " a alteração molecular mais comum foi no códon 453 do THR", o mesmo encontrado na literatura; " três novas mutações no THR" foram encontradas neste estudo: P.M131v, P.R320g E P.R438p; " deve-se suspeitar de RHT, TSH-OMA e HDF em todo paciente com TSH não suprimido associado ao T4l elevado; " pacientes com RHT podem apresentar taquicardia e bócio, enquanto pacientes com TSH-OMA apresentam mais frequentemente características clínicas de tirotoxicose e pacientes com HDF são frequentemente assintomáticos; " devido à falta de características bioquímicas específicas entre RHT, TSH-OMA e HDF, o teste molecular é de suma importância para evitar diagnóstico errôneo e, consequentemente, tratamento desnecessário; " os principais diagnósticos diferenciais foram de TSH-OMA e HDF, embora este último não seja considerado uma causa importante de TSH inapropriadamente. |
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