Caracterização molecular de hemoglobinas S, C e BETA talassemias em pacientes do laboratório clínico da PUC-GOIÁS.
As hemoglobinopatias formam um grupo de alterações hereditárias prevalentes em várias regiões do mundo, mas atingem significativamente a população brasileira por sua miscigenação abundante. São alterações em genes estruturais, que ocasionam a formação de hemoglobinas variantes, e-ou em genes regulad...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2014 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO) |
| Repositorio: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás) |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:ambar:tede/2399 |
| Acceso en línea: | https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2399 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Hemoglobinopatias Talassemias PCR Hemoglobinopathies Thalassemias CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA |
| Sumario: | As hemoglobinopatias formam um grupo de alterações hereditárias prevalentes em várias regiões do mundo, mas atingem significativamente a população brasileira por sua miscigenação abundante. São alterações em genes estruturais, que ocasionam a formação de hemoglobinas variantes, e-ou em genes reguladores, causando as talassemias. Atualmente, o número de hemoglobinas anormais identificadas tem aumentado devido à melhoria nas metodologias de análises, no entanto, muitos laboratórios de rotina não estão preparados para a correta identificação destas alterações. No presente estudo objetivamos avaliar a prevalência das hemoglobinopatias por meio de métodos clássicos e fazer a caracterização molecular das mutações S, C, beta talassemia IVS-110, IVS-1, IVS-6 e CD-39 pela amplificação gênica utilizando a técnica do PCR-AE. O estudo molecular utilizou primers específicos que se ligam pontualmente na posição do alelo mutado e na respectiva posição do alelo normal, podendo assim realizar amplificação gênica alelo específica. Foram coletadas 200 amostras de sangue periférico de pacientes do Laboratório Clínico da PUC-Goiás no período de julho-2012 a dezembro-2012. Os resultados evidenciaram a validade da metodologia molecular na caracterização das mutações, sendo observados dois pacientes (1%) AC, um (0,5%) AS, dois (1%) com mutação IVS-6 e um (0,5%) IVS-6. O códon 39 e IVS-110 não foram detectados em nenhum dos pacientes investigados. |
|---|