Síndrome de Kallman: relato de Caso/ Kallman Syndrome: case Report

Introdução: A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada como a associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico (HHI) e distúrbio olfatório (anosmia ou hiposmia). Estudos recentes mostraram que o traço é herdado geneticamente de forma autossômica dominante. O tratamento da SK visa melhorar a fertili...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Pinto, Andressa Leodorico, Silveira, Daniela Marin Machado, Rezende, Isabella Alves, Vieira, Janaina de Faria e Silva, Parente, Sara de Alencar, Silvestre, Luana Dahlem, Rezende, Angelica Braga Cunha, Prado, Jordana Pires do, Melo, Maria Antonia Moraes de, Monte, Juliana Rodrigues da Silva, Oliveira, Juliane Alves de, Figueiredo, Karoline Dornele
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:Brasil
Institución:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
Repositorio:Brazilian Journal of Health Review
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/37332
Acceso en línea:https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37332
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:síndrome de Kallmann
hipogonadismo
transtorno do olfato.
Descripción
Sumario:Introdução: A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada como a associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico (HHI) e distúrbio olfatório (anosmia ou hiposmia). Estudos recentes mostraram que o traço é herdado geneticamente de forma autossômica dominante. O tratamento da SK visa melhorar a fertilidade e desenvolver caracteres sexuais secundários. Objetivo: Este relato de caso tem como objetivo descrever os achados clínicos e radiológicos de um paciente com diagnóstico de SK, enfatizando as características mais prevalentes desta síndrome. Apresentação do caso:  Paciente EES, de 16 anos de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com relato de micropênis e criptorquidia de diagnóstico tardio além de atraso puberal, sendo fechado critérios para síndrome de Kallmann de forma tardia. Conclusão:  A SK, apesar de ser rara, possui um diagnóstico com grandes implicações na vida do indivíduo. Sendo assim, faz - se necessário atenção às alterações clínicas na infância como criptorquidia, anosmia e atraso na puberdade, pois foi visto que o tratamento precoce possui uma resposta adequada.

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