Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR)
As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação e localização de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número...
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2008 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade de São Paulo (USP) |
| Repositorio: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:teses.usp.br:tde-08072008-110038 |
| Acceso en línea: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-08072008-110038/ |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Candidate genes Chromosome breakpoints Genes candidatos Pontos de quebra cromossômicos Rearranjos cromossômicos estruturais Structural chromosome rearrangements |
| Sumario: | As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação e localização de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Este trabalho compreendeu o estudo de duas translocações cromossômicas aparentemente equilibradas e uma duplicação do braço curto do cromossomo 20 em decorrência de mosaicismo materno. O objetivo foi determinar os pontos de quebra por hibridação in situ fluorescente (FISH) e identificar genes candidatos, alterados pelas quebras dos rearranjos e que pudessem explicar o quadro clínico dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e a junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. |
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