Renato Zamora Flores
Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascid...
| Autores: | , , |
|---|---|
| Formato: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2002 |
| País: | Brasil |
| Recursos: | Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) |
| Repositorio: | Repositório Institucional da UFRGS |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:www.lume.ufrgs.br:10183/19646 |
| Acesso em linha: | http://hdl.handle.net/10183/19646 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Triagem neonatal Erros inatos do metabolismo Recém-nascido Fenilcetonuria Hipotireoidismo congênito Neonatal screening Inborn errors of metabolis Phenylketonuria Congenital hypothyroidism |
| Resumo: | Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de triagem neonatal deve ser empreendido quando um distúrbio metabólico preenche os seguintes requisitos: 1) o distúrbio traz, se não tratado, conseqüências graves para a saúde do afetado; 2) existe um tratamento que pode modificar substancialmente a história natural da doença; 3) o tratamento é significativamente mais eficaz quando implantado na fase préclínica da doença; 4) existe um teste de triagem que seja simples, eficiente, aplicável em larga escala e de baixo custo. Baseados nessas premissas, programas de triagem neonatal foram inicialmente implantados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, e hoje estão sendo aplicados para um número crescente de situações. Esses programas já estão bemconsolidados nos países desenvolvidos, mas é ainda um desafio a sua eficiente aplicação nos países do Terceiro Mundo. |
|---|