Freqüência Alélica e Ausência de Distúrbio de Segregação no Locus da Distrofia Miotônica em Indivíduos Normais
A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. O número de repetições nos alelos normais varia de 5 a 37, enquanto que nos pacientes com DM, este número é sempr...
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| Format: | article |
| Status: | Published version |
| Publication Date: | 2007 |
| Country: | Brasil |
| Institution: | Universidade de Araraquara (UNIARA) |
| Repository: | Revista Brasileira Multidisciplinar |
| Language: | Portuguese |
| OAI Identifier: | oai:ojs.revistarebram.com:article/242 |
| Online Access: | http://revistarebram.com/index.php/revistauniara/article/view/242 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Distrofia Miotônica Distúrbio de Segregação Expansão da Repetição. |
| Summary: | A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. O número de repetições nos alelos normais varia de 5 a 37, enquanto que nos pacientes com DM, este número é sempre superior a 50. O tamanho da expansão está correlacionado à gravidade clínica e à idade de apresentação dos sintomas da doença. Pacientes com 50 a 150 cópias da repetição apresentam a forma mínima da doença, podendo ter apenas catarata como único sintoma. Os pacientes com 100 a 1000 repetições apresentam a forma clássica e pacientes que apresentam mais de 2000 cópias possuem a forma congênita. Baseados em 182 trios (mãefilho-suposto pai) com probabilidade de paternidade superior a 99,99%, foram estimadas freqüências gênicas e genotípicas, parâmetros de interesse forense e verificada a possibilidade de ocorrencia de desvio meiótico. Fenótipos estão em Equilíbrio de Hardy-Weinberg (P = 0,2653); o perfil de freqüências alélicas mostrou-se semelhante ao de populações européias e africanas, mas diferentes da população Asiática. Nossos achados não confirmam a existência de desvio meiótico. |
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