A novel missense mutation in the COL7A1 gene underlies epidermolysis bullosa pruriginosa

13 páginas, 2 figuras.

Detalhes bibliográficos
Autores: Chuang, G. S., Martínez Mir, Amalia, Yu, H.-S., Sung, F.-Y., Chuang, R. Y., Cserhalmi-Friedman, P. B., Christiano, Angela M.
Tipo de documento: artigo
Data de publicação:2004
País:España
Recursos:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Repositório:DIGITAL.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
OAI Identifier:oai:digital.csic.es:10261/39336
Acesso em linha:http://hdl.handle.net/10261/39336
Access Level:Acceso aberto
Palavra-chave:Collagen type VII
Epidermolysis bullosa dystrophica
Molecular sequence data
Mutation
Missense
COL7A1
Descrição
Resumo:13 páginas, 2 figuras.